UM Żory: Światowy Dzień Świadomości o Dystrofii M…

Dystrofia Mięśniowa Duchenne’a (DMD) rzadko występująca dystrofia mięśniowa. Według najnowszych danych zdarza się raz na 5 do 6 tysięcy urodzeń. W najbliższy poniedziałek, 7 września będziemy obchodzili Światowy Dzień Świadomości o Dystrofii Mięśniowej. Warto tego dnia wybrać się na żorski Rynek, by dowiedzieć się więcej o tej chorobie.

DMD to choroba, które ma charakter postępujący, a objawy dotyczą najpierw mięśni szkieletowych, później także serca. Co roku w Polsce rodzi się ok. 30-40 chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne’a. Najczęściej pacjenci diagnozowani są między 2. a 4. rokiem życia. Rozpoznanie dystrofii typu Duchenne’a jest wskazaniem do objęcia dziecka skoordynowaną opieką lekarzy specjalistów: pediatry, neurologa, rehabilitanta fizjoterapeuty, kardiologa, ortopedy, dietetyka, gastroenterologa, pulmonologa, psychologa, foniatry czy logopedy, zależnie od wieku i potrzeb pacjenta. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a nie daje praktycznie żadnych objawów tuż po urodzeniu się dziecka. Pierwsze symptomy pojawiają się około 18. miesiąca: powiększone mięśnie łydek, częste upadki. Dziecko nie skacze, nie biega, wyraźnie odstaje ruchowo od rówieśników. W wieku 2-3 lat zauważalne jest osłabienie mięśni tułowia, rąk i nóg. W wieku 4-9 lat zaobserwować można charakterystyczny kaczkowaty chód, tendencję do chodzenia na palcach i wysuwania brzucha do przodu. W wieku 10-13 lat chorzy zwykle przestają chodzić i muszą korzystać z wózka inwalidzkiego, najpierw manualnego, następnie elektrycznego. Około 15. roku życia silna skolioza wymaga operacyjnego wstawienia implantu stabilizującego kręgosłup na całej długości. W okolicach 17. roku życia z powodu problemów z oddychaniem konieczne staje się używanie respiratora. W zaawansowanym stadium choroby dochodzi do kardiomiopatii - nieodwracalnego uszkodzenia mięśnia sercowego. Zaawansowana choroba całkowicie odbiera możliwość samodzielnego życia, skazuje na niepełnosprawność i wczesną śmierć. Przyczyną śmierci jest najczęściej niewydolność oddechowa lub niewydolność krążenia. Tempo progresji dystrofii mięśniowej Duchenne’a i stopień ciężkości jej przebiegu jest kwestią bardzo indywidualną, jednak bardzo ważne jest wcześnie rozpoczęte leczenie, zarówno systematyczna rehabilitacja ruchowa, jak i leczenie farmakologiczne. Podstawą terapii DMD jest leczenie sterydami, które jedynie spowalnia rozwój choroby, ale niestety ma również skutki uboczne. Na ten moment nie ma skutecznego leku na tą chorobę.

Codziennie nowe informacje z Żor publikujemy na portalzory.pl. Planujesz wolny czas? Aktualne wydarzenia i imprezy znajdziesz zawsze na portalzory.pl/wydarzenie.

7 września na całym świecie obchodzony jest dzień świadomości tej choroby. Także w naszym mieście będzie okazja dowiedzieć się więcej o Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a. W poniedziałek, 7 września w godzinach 12:00 15:00 na żorskim Rynku będą rozdawane czerwone balony i ulotki informacyjne. - Tak jak autystycy mają swój niebieski dzień, tak my mamy czerwony mówi Anna Profaska , mama chorującego na DMD Kornela Zaborskiego. - Będzie można porozmawiać na temat choroby i poznać Kornela, który póki co wygląda na zdrowego chłopca i nic nie wskazuje na to, że za kilka lat może usiąść na wózku, a w późniejszych latach jego stan dalej może się pogarszać dodaje Anna Profaska.

Kornel Zaborski jest prawdopodobnie jedynym chłopcem w Żorach z tą genetyczną, rzadką chorobą. Więcej o chłopcu oraz jego chorobie można przeczytać na

zory.pl/aktualnosci/92-aktualnosci-strefa-mieszkanca/4447-światowy-dzień-świadomości-o-dystrofii-mięśniowej.html