Dystrofia Mięśniowa Duchenne'a (DMD) rzadko występująca dystrofia mięśniowa. Według najnowszych danych zdarza się raz na 5 do 6 tysięcy urodzeń. W najbliższy poniedziałek, 7 września będziemy obchodzili Światowy Dzień Świadomości o Dystrofii Mięśniowej. Warto tego dnia wybrać się na żorski Rynek, by dowiedzieć się więcej o tej chorobie.
DMD to choroba, które ma charakter postępujący, a objawy dotyczą najpierw mięśni szkieletowych, później także serca. Co roku w Polsce rodzi się ok. 30-40 chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne’a. Najczęściej pacjenci diagnozowani są między 2. a 4. rokiem życia. Rozpoznanie dystrofii typu Duchenne’a jest wskazaniem do objęcia dziecka skoordynowaną opieką lekarzy specjalistów: pediatry, neurologa, rehabilitanta fizjoterapeuty, kardiologa, ortopedy, dietetyka, gastroenterologa, pulmonologa, psychologa, foniatry czy logopedy, zależnie od wieku i potrzeb pacjenta. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a nie daje praktycznie żadnych objawów tuż po urodzeniu się dziecka. Pierwsze symptomy pojawiają się około 18. miesiąca: powiększone mięśnie łydek, częste upadki. Dziecko nie skacze, nie biega, wyraźnie odstaje ruchowo od rówieśników. W wieku 2-3 lat zauważalne jest osłabienie mięśni tułowia, rąk i nóg. W wieku 4-9 lat zaobserwować można charakterystyczny kaczkowaty chód, tendencję do chodzenia na palcach i wysuwania brzucha do przodu. W wieku 10-13 lat chorzy zwykle przestają chodzić i muszą korzystać z wózka inwalidzkiego, najpierw manualnego, następnie elektrycznego. Około 15. roku życia silna skolioza wymaga operacyjnego wstawienia implantu stabilizującego kręgosłup na całej długości. W okolicach 17. roku życia z powodu problemów z oddychaniem konieczne staje się używanie respiratora. W zaawansowanym stadium choroby dochodzi do kardiomiopatii - nieodwracalnego uszkodzenia mięśnia sercowego. Zaawansowana choroba całkowicie odbiera możliwość samodzielnego życia, skazuje na niepełnosprawność i wczesną śmierć. Przyczyną śmierci jest najczęściej niewydolność oddechowa lub niewydolność krążenia. Tempo progresji dystrofii mięśniowej Duchenne’a i stopień ciężkości jej przebiegu jest kwestią bardzo indywidualną, jednak bardzo ważne jest wcześnie rozpoczęte leczenie, zarówno systematyczna rehabilitacja ruchowa, jak i leczenie farmakologiczne. Podstawą terapii DMD jest leczenie sterydami, które jedynie spowalnia rozwój choroby, ale niestety ma również skutki uboczne. Na ten moment nie ma skutecznego leku na tą chorobę.
7 września na całym świecie obchodzony jest dzień świadomości tej choroby. Także w naszym mieście będzie okazja dowiedzieć się więcej o Dystrofii Mięśniowej Duchenne'a. W poniedziałek, 7 września w godzinach 12:00 – 15:00 na żorskim Rynku będą rozdawane czerwone balony i ulotki informacyjne. - Tak jak autystycy mają swój niebieski dzień, tak my mamy czerwony – mówi Anna Profaska, mama chorującego na DMD Kornela Zaborskiego. - Będzie można porozmawiać na temat choroby i poznać Kornela, który póki co wygląda na zdrowego chłopca i nic nie wskazuje na to, że za kilka lat może usiąść na wózku, a w późniejszych latach jego stan dalej może się pogarszać – dodaje Anna Profaska.
Kornel Zaborski jest prawdopodobnie jedynym chłopcem w Żorach z tą genetyczną, rzadką chorobą. Więcej o chłopcu oraz jego chorobie można przeczytać na
Facebooku
oraz na stronieFundacji Dzieciom
.
